Ogni tanto una buona notizia

[ragno nero]

Non so' se avete sentito questa notizia, passata un po' in sordina sulla stampa e tv, ma molto incoraggiante per la ricerca scientifica. :ok:







Identificato un nuovo gene che causa più di un terzo dei casi familiari della SLA
E' stato identificato un nuovo gene, principale responsabile della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) familiare e sporadica. Da circa 10 anni i laboratori di tutto il mondo stavano tentando di identificare il gene di cui era nota la localizzazione a livello del cromosoma 9. Lo studio è stato subito accettato ed è stato pubblicato oggi, dopo appena due settimane, sulla rivista Neuron, la più importante e prestigiosa rivista scientifica internazionale nel campo della Neurologia. Allo studio hanno collaborato il Laboratorio di Neurogenetica del National Institutes of Health (Bethesda, USA, diretto dal dottor Bryan J. Traynor); il Centro SLA del Dipartimento di Neuroscience dell'ospedale Molinette di Torino (diretto dal professor Adriano Chiò); il laboratorio di Genetica Molecolare dell’ospedale OIRM Sant’Anna di Torino (diretto dalla dottoressa Gabriella Restagno); il centro SLA dell’Università Cattolica del Sacro Cuore (diretto dal professor Mario Sabatelli); ed il centro SLA dell’Università di Cagliari (diretto dal dottor Giuseppe Borghero).
Lo studio collaborativo ha analizzato 268 casi familiari di SLA americani, tedeschi ed italiani e 402 casi familiari e sporadici di SLA finlandesi ed ha permesso di scoprire che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un’alterazione del gene c9orf72. L’alterazione identificata consiste in un’espansione esanucleotidica (GGGGCC) a livello del primo introne del gene. La frequenza di pazienti SLA portatori di questa mutazione è circa doppia di quella del gene SOD1, il primo gene identificato della SLA nel 1993.
Non è ancora chiaro quale sia il meccanismo attraverso cui il gene c9orf72 causi la SLA. La proteina c9orf72 ha di solito una sede nucleare, mentre nella forma mutata si localizza prevalentemente in sede citoplasmatica. Ciò indica che un’alterata localizzazione della proteina potrebbe essere alla base del suo malfunzionamento. Inoltre l’espansione esonucleotidica determina un’alterazione della trascrizione del DNA sequestrando proteine e RNA normali coinvolti nella regolazione della trascrizione stessa.
Questa scoperta rappresenta un importante progresso verso l’identificazione della causa della SLA e della sua terapia, soprattutto perché permette di spiegare la causa della SLA in un’elevata percentuale di casi familiari e sporadici.
Fondamentale per il successo della ricerca è stato l'apporto del consorzio italiano per lo studio della genetica della SLA (ITALSGEN), che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la SLA. Lo studio è stato finanziato dalla Federazione Italiana Giuoco Calcio (FIGC), dalla Fondazione Vialli e Mauro per la SLA e dal Ministero della Salute (ricerca finalizzata).

LEGGI L'ABSTRACT QUI: http://www.cell.com/neuron/abstract/S0896-6273(11)00797-5
FONTE: OSPEDALE MOLINETTE DI TORINO

[nicolacsl]

E' un ottima notizia,l'ho sentita di sfuggita questa mattina alla radio...quello che però rende un pò meno felice,è che quando una malattia colpisce una "certa categoria",in questo caso alcuni calciatori,si trovano soldi per la ricerca dando conferma che con i fondi si fanno passi da gigante....mentre se la stessa malattia,come tante altre neurologiche,non tocca una certa fascia e quindi l'interesse pubblico,non resta altro che aspettare per andare al creatore.

[patone86]

:ok:ottima scoperta, condivido pienamente il concetto di nicola.:mad::sob:

ad un mio amico gliel'hanno diagniosticata un paio di mesi fa.
ancora è nella fase dei bastoni ma già inizia a presentarsi abbastanza malato.:(

[simone72]

Una buona notizia ogni tanto ci vuole!


Sent from my iPhone using Tapatalk

[barone rosso]

Vi è un'altra considerazione da fare. I nostri studiosi e scienziati non hanno niente da invidiare al resto del mondo. Il problema è solo quello di trovare i finanziamenti per permettere loro di lavorare in patria. Oltretutto, scoperte scientifiche realizzate in Italia darebbero anche dei buoni riscontri economici il che, visti i tempi che corrono, non sarebbe male.

[drifting-doctor]

Vi è un'altra considerazione da fare. I nostri studiosi e scienziati non hanno niente da invidiare al resto del mondo. Il problema è solo quello di trovare i finanziamenti per permettere loro di lavorare in patria. Oltretutto, scoperte scientifiche realizzate in Italia darebbero anche dei buoni riscontri economici il che, visti i tempi che corrono, non sarebbe male.

Il nostro sistema educativo era fino a pochi anni fa(sino a quando non si è pensato di scardinare la riforma Gentile ) quanto di meglio si potesse chiedere in termini di preparazione e conoscienza,il problema è venuto fuori quando si è voluto scimmiottare gli americani e i loro sistemi di crediti e punteggi e fesserie varie senza averne però la cultura.
per via di questo modo superficiale di affrontare la scuola in generale l'università in particolare ci ritroveremo frà qualche anno ad avere degli asini come medici che però sapranno benissimo destreggiarsi tra le domande a risposta multipla.
scusate lo sfogo ma purtroppo questa è la realtà e trasformare le università in diplomifici adottando la logica sessantottina del "passiamo tutti basta che sia con voti alti".....mi fa rabbrividire e anche un po' incaxxare.io mi ritengo ancora della vecchia scuola ho dato gli esami studiando dai libri non dagli appunti delle dispense del proff xyz e non baratterei la mia laurea con quella di uno dei miei colleghi che esce oggi tutto bello fresco in corso e con 110 e lode e limonata accademica

[batmobile]

Il sistema americano è aberrante, escono persone che hanno sempre fatto le studiate a memoria per pssare i singoli test, ma non con esami veri.
La cultura è ciò che resta dopo aver dimenticato, e il sistema mnemonico giorno per giorno è il contrario di ciò.

[drifting-doctor]

Sante parole ma oggi valgono più i crediti i punteggi e le minc.iate annesse e connesse

[bullitt70]

Vi è un'altra considerazione da fare. I nostri studiosi e scienziati non hanno niente da invidiare al resto del mondo. Il problema è solo quello di trovare i finanziamenti per permettere loro di lavorare in patria. Oltretutto, scoperte scientifiche realizzate in Italia darebbero anche dei buoni riscontri economici il che, visti i tempi che corrono, non sarebbe male.

PArole sante!

[Giovanni Quartara]

Purtroppo qui in Italia su certe cose permane una cecità oserei dire atavica ed è per questo motivo che menti brillantissime sono costrette ad esiliare per non fare la fame.

[rossolancia]

Bene, speriamo che si riesca a trovare una causa risolvibile. Anche se temo sia tutto in gran parte dovuto a ciò che mangiamo. Non è detto che colpisca in particolare i calciatori, solo che quando ne viene colpito uno, magari beniamino del pubblico, allora il caso fa notizia. Penso che l'attenzione verso la sla sempre crescente in questi ultimi anni sia dovuta principalmente al fatto che stanno aumentando in maniera esponenziale i casi. Si sa come ragionano gli americani: se una ricerca dà dei benefici sfruttabili commercialmente, allora è giusto farla. E quindi tutte le malattie rare rimarranno orfane finchè improvvisamente non comincerà ad esserci una casistica percentualmente rilevabile, e perciò economicamente sfruttabile. Per l'aids, nonostante sia una malattia diffusissima e mortale, non si è ancora trovata una cura nonostante la valanga di soldi che è arrivata alla ricerca: non mi stupirei se la scoperta di una cura avvenisse in ITalia, nonostante i fondi...
Il problema non è solo dei fondi "alla ricerca" quindi laboratori, pc, macchinari, ecc., ma il sistema di assunzione dei ricercatori, che finito l'assegno di ricerca (molto misero) o riescono a rinnovarlo o sono a spasso. In America il sistema meritocratico funziona solo perchè ci sono molte imprese private che fanno ricerca, e non si deve dipendere solo dalla mammella pubblica: qui da noi moltissimi ricercatori brillanti sono stati costretti a "ripiegare" su posti magari non meglio retribuiti, ma almeno a tempo indeterminato, coi quali uno si può fare un mutuo e costruire una famiglia.
Forse in passato c'erano molti ricercatori che non facevano una mazza (o facevano ricerche fini a se stesse) e quindi si rendeva necessaria una riforma, ma adesso siamo passati a penalizzare tutti senza discriminare i bravi dai mediocri. Meglio? Peggio? Comunque per il sistema Italia è cambiato poco niente perchè adesso come in passato non siamo capaci di sfruttare le nostre scoperte commercialmente, e quindi avere un ritorno. E infatti anche in passato non siamo cresciuti grazie alla ricerca, ma abbiamo solo fatto tante pubblicazioni, abbiamo ricevuto tanti premi, e abbiamo dovuto però mantenere tanti ricercatori. Non fraintendetemi, non sto dicendo che la ricerca ( e i ricercatori) sono un peso inutile, anzi. Semplicemente dovremmo sfruttarli meglio, e ciò non vuol dire solo aumentare i posti e gli stipendi. O peggio, come adesso, che hanno tagliato i posti, diminuito gli stipendi, e creato un sistema meriticratico un po' perverso, che conta il numero delle pubblicazioni in un certo lasso di tempo.

[Giannitii]

finalmente una buona notizia!:ok:
per la fuga dei cervelli.....bèh possiamo parlarne quanto volete ma se non cambia il sistema non risolveremo nulla !